Thalassämie major ist eine angeborene Störung der Hämoglobinsynthese und nur mithilfe einer Knochenmarktransplantation durch einen passenden Familienspender heilbar. In den meisten Familien findet sich kein passender Spender, weshalb betroffene Patienten meist ihr gesamtes Leben im Abstand von zwei bis vier Wochen Bluttransfusionen benötigen.
Thalassämie ist die häufigste
genetische Erkrankung weltweit. Vor allem Familien aus den
Mittelmeerländern, Asien, dem vorderen Orient und Afrika sind betroffen.
Dies impliziert, dass ein großer Teil der betroffenen Familien einen
Migrationshintergrund haben.
Früher
erreichten Patienten mit Thalassämie major nicht einmal das
Erwachsenenalter. In vielen Entwicklungsländern hat sich daran bis heute
nichts geändert. Auch in Industrieländern ist bis heute nicht klar,
welche Lebenserwartung betroffene Patienten trotz verbesserter
medizinischer Versorgung haben. Umso wichtiger ist es für die
betroffenen Familien, andere Familien kennenzulernen, voneinander zu
lernen und Hoffnung zu schöpfen, wenn man andere erwachsene Patienten
kennenlernt, die trotz Thalassämie ein erfülltes Leben mit Beruf und
eigener Familie leben können.
Da die häufigen Bluttransfusionen zu einer Eisenüberladung des Körpers führen, müssen betroffene Patienten zusätzlich lebenslang Medikamente einnehmen, um das Eisen wieder aus dem Körper ausscheiden zu können. Andernfalls kann eine Eisenüberladung zu einer multiplen Organschädigung und zu Herzversagen führen. Eine regelmäßige Einnahme ist daher äußerst wichtig, da viele eisenbedingte Organschäden nicht umkehrbar sind. Patienten spüren die beginnende Eisenüberladung nicht. Daher ist es besonders bei Kindern schwierig und belastend, ihnen den Sinn der täglichen Medikamentengaben immer wieder zu erklären. Bis vor kurzem gab es nur Medikamente, die von den Patienten jede Nacht als Infusion in das Fettgewebe gegeben wurden. Mittlerweise gibt es erfreulicherweise auch Medikamente, die als Tablette oder Brausetablette einzunehmen sind. Unsere Abteilung war an den Studien zur Zulassung dieser Medikamente mitbeteiligt. Doch alle Medikamente können auch Nebenwirkungen haben. So ist es besonders bei neu entwickelten Produkten wichtig, genau auf eventuelle Nebenwirkungen zu achten. Das bedeutet für Betroffene, dass deren Blut jeden Monat erneut auf eventuelle Nebenwirkungen untersucht werden muss.
Eine chronische Erkrankung ist für den Betroffenen und seine Familie eine große seelische Belastung und so freut es uns besonders, dass wir diesen Familien nun mithilfe von Spenden einmal im Jahr eine Wochenend-Familienfreizeit finanzieren können.
Dr. Regine Grosse