Myelodysplastische Syndrome sind Erkrankungen, bei denen die Zellen des Knochenmarks ihre Fähigkeit verlieren, reife Blutzellen zu bilden. Gleichzeitig kann die Anzahl unreifer Knochenmarkzellen (Blasten) steigen. Analysen von Gewebeproben zeigen, dass die roten und weißen Blutzellen nicht ausgereift sind.
In den Anfangsstadien dieser Erkrankungen unterliegen die reifungsgestörten und nicht funktionstüchtigen Blutzellen einem gesteigerten programmierten Zelltod (Apoptose). Dies hat zur Folge, dass im Blut manche Zelltypen in unzureichender Menge vorhanden sind. Dabei kann nur eine Zellreihe erniedrigt sein, es können aber auch zwei oder alle drei Zellreihen (rote Blutzellen, weiße Blutzellen und Blutplättchen) gleichzeitig betroffen sein.
In den fortgeschrittenen Stadien dieser Erkrankungen werden immer mehr unreife Blutzellen (Blasten) produziert. Der Blutbildungsprozess ist nachhaltig gestört und kann bei manchen Patienten zu einem späteren Zeitpunkt auch zu einer akuten Leukämie (AML) führen. Die myelodyplastischen Syndrome treten vor allem in höherem Alter auf und verlaufen von Patient zu Patient unterschiedlich.
Aufgrund der fehlenden Zellreifung gehen die MDS meist mit schwerer Blutarmut (Anämie) einher, denn der Körper bildet nicht genügend rote Blutzellen. Zu wenige rote Blutzellen führen zu einer Unterversorgung des Körpers mit Sauerstoff und damit zu verminderter Leistungsfähigkeit und andauernder Müdigkeit. Diese Symptome können meist durch Blutersatz, d. h. häufige Bluttransfusionen, gemildert werden. Aber auch die anderen beiden Blutzellreihen können beim MDS betroffen sein: eine Verminderung von weißen Blutzellen kann zu einer erhöhten Infektanfälligkeit führen, eine Verminderung der Blutplättchen zu einer gestörten Blutgerinnung und daher erhöhten Blutungsneigung.
Es gibt verschiedene Einteilungssysteme, um die unterschiedlichen Krankheitsbilder, die sich hinter dem Begriff der myelodysplastischen Syndrome verbergen, zu beschreiben und voneinander abzugrenzen.

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