Sichelzellkrankheit früh erkennen – Neugeborenen-Screening auf Blutkrankheit verhindert Todesfälle

Das Projekt stellen Experten bei einer Pressekonferenz über seltene Erkrankungen vor. Diese findet am 14. Oktober 2015 anlässlich des Herbstsymposiums der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin e.V. (DGIM) mit ihren Korporativen Mitgliedern in Wiesbaden statt.

Die Sichelzellkrankheit ist Folge einer erblich bedingten Veränderung des roten Blutfarbstoffs Hämoglobin in den roten Blutzellen. Dessen wichtigste Aufgabe ist der Sauerstofftransport. Bei Menschen mit Sichelzellkrankheit verklumpt das Hämoglobin. So schädigt es die roten Blutkörperchen, die dadurch die Form einer Sichel annehmen. Folge sind Durchblutungsstörungen und Blutarmut. Jeder neunte Patient erleidet noch vor dem 18. Lebensjahr einen Schlaganfall, insgesamt reduziert die Krankheit die Lebenserwartung auf rund 50 Jahre. Patienten, bei denen die Krankheit unerkannt bleibt, sterben häufig noch im Kindes- und Jugendalter. „Dabei können schon sehr einfache Maßnahmen die schweren gesundheitlichen Folgen der Krankheit und die frühe Sterblichkeit drastisch reduzieren“, sagt Dr. med. Stephan Lobitz von der Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie und Hämatologie der Charité in Berlin. „Durch die Schulung der Eltern, eine akute Blutarmut zu erkennen und bei Fieber des Kindes sofort einen Arzt aufzusuchen, sowie durch eine Prophylaxe mit Penicillin und Impfungen lassen sich fast alle Todesfälle im Kindes- und Jugendalter verhindern.“

Voraussetzung sei jedoch, dass den Eltern die Blutkrankheit bekannt sei. Deshalb wären Reihenuntersuchungen von Neugeborenen wichtig, meint Lobitz. In Deutschland gibt es ein solches Screening jedoch nicht, weil die Krankheit hier mit schätzungsweise 3000 Patienten selten ist. Doch bei Untersuchungen mit der international etablierten Methode des Screenings waren in Deutschland von 51 000 Neugeborenen 22 Kinder betroffen. Damit war es die Sichelzellkrankheit, die Mediziner beim Neugeborenen-Screening am zweithäufigsten nachwiesen. Deshalb startete Lobitz ein Projekt, in dem er prüft, ob eine Untersuchung auf die Sichelzellkrankheit im Rahmen der bei uns üblichen Untersuchungsmethoden einfach möglich wäre. In Ländern wie den USA, England, Frankreich und den Niederlanden sind Neugeborenen-Screenings auf die Blutkrankheit bereits üblich. „International werden dafür Geräte verwendet, mit denen deutsche Labore in der Regel nicht ausgestattet sind“, sagt Lobitz. Doch auch mit der in Deutschland im Rahmen des Screenings üblichen Tandem-Massenspektrometrie können Mediziner die Sichelzellkrankheit diagnostizieren. Ziel des aktuellen Projekts ist es deshalb, festzustellen, ob sich diese Methode für die reguläre Diagnose eignet. „Dabei muss sichergestellt werden, dass rasch zuverlässige Befunde vorliegen und dass betroffene Neugeborene schnell von einer Spezialabteilung für Bluterkrankungen versorgt werden“, sagt Lobitz.

„Wichtiges Anliegen der DGIM und ihrer Korporativen Mitglieder ist es, auch bei Erkrankungen, von denen nur sehr wenige Menschen betroffen sind, Lösungsansätze für eine optimale Diagnose und Behandlung zu finden“, sagt Professor Dr. med. Dr. h.c. Ulrich Fölsch, Generalsekretär der DGIM aus Kiel. Daher begrüße die DGIM den Vorstoß der Forschergruppe. Lobitz stellt das Projekt auf der Pressekonferenz zum diesjährigen Herbstsymposium der DGIM detailliert vor. Bei dem Symposium diskutieren Experten aus der Arzt- und Patientenperspektive über Fallanalysen und moderne Therapieansätze, wie die Behandlungsqualität bei seltenen Erkrankungen verbessert werden und was die Medizin von ihnen lernen kann.

Terminhinweise:

Pressekonferenz
anlässlich des Herbstsymposiums der Korporativen Mitglieder
der Deutschen Gesellschaft für Innere Medizin (DGIM) e.V.:

Seltene Erkrankungen – Wie wir sie besser behandeln und was wir von ihnen lernen können

Termin: Mittwoch, 14. Oktober 2015, 13.30 bis 14.30 Uhr
Ort: Kurhaus Wiesbaden, Galerie Rotunde
Anschrift: Kurhausplatz 1, 65189 Wiesbaden

Themen und Referenten:

Selten und dennoch wichtig: Wie kann sich die DGIM für die Erforschung und Behandlung seltener Erkrankungen einbringen?
Professor Dr. med. Gerd Hasenfuß
Vorsitzender der DGIM, Direktor der Klinik für Kardiologie und Pneumologie,
Herzzentrum, Universitätsmedizin Göttingen

Wenige Patienten, spezialisierte Zentren und weite Wege – wie Telemedizin die Versorgung von Menschen mit seltenen Erkrankungen verbessert
Dr.med. Georg Goldmann
Universitätsklinikum Bonn, Oberarzt am Institut für Hämatologie und Transfusionsmedizin, Universitätsklinikum Bonn

Die Sichelzellkrankheit in Deutschland: Mit frühkindlicher Diagnostik den Betroffenen rechtzeitig helfen
Dr.med. Stephan Lobitz
Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Onkologie/Hämatologie, Charité Berlin

Mehr Wissen für Diagnostik und Therapie: neueste Erkenntnisse über seltene Erkrankungen nutzen nicht nur den Patienten
Professor Dr. med. Jürgen Schäfer
Leiter des Zentrums für unerkannte Erkrankungen am Universitätsklinikum Marburg

sowie

Professor Dr. med. Dr. h.c. Ulrich R. Fölsch
Generalsekretär der DGIM und Beauftragter der Korporativen Mitglieder, Kiel

Moderation: Anna Julia Voormann, Pressestelle der DGIM

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