Der Begriff „kongenitale dyserythropoetische Anämien“ (congenital dyserythropoietic anaemias; CDA) bezieht sich auf eine Gruppe von seltenen angeborenen Formen der Blutarmut (Anämie). Diese angeborenen Anämieformen haben gemeinsam, dass rote Blutkörperchen unzureichend gebildet werden (sogenannte ineffektive Erythropoese). Rote Blutkörperchen (Erythrozyten) entstehen im Knochenmark. Sobald sie reif sind, gelangen sie in den Blutkreislauf. Mit Hilfe des roten Blutfarbstoffs (Hämoglobin) transportieren sie den lebensnotwendigen Sauerstoff von den Lungen in das gesamte Körpergewebe. Die Lebenszeit der roten Blutkörperchen beträgt etwa 120 Tage. Nach diesem Zeitraum werden sie in der Milz abgebaut.
Bei einer CDA bestehen Ausreifungsstörungen der roten Blutkörperchen: Es werden nicht genügend funktionstüchtige, sondern stattdessen kranke, funktionsuntüchtige Erythrozyten gebildet, die verfrüht und vermehrt abgebaut werden (Hämolyse). Um diesen Mangel auszugleichen, versucht das Knochenmark, immer mehr rote Blutkörperchen zu produzieren. Aufgrund der angeborenen Blutbildungsstörung entstehen bei Kindern und Jugendlichen mit CDA jedoch anstelle von gesunden Erythrozyten große Mengen von unreifen Vorstufen (Erythroblasten), die bereits im Knochenmark zugrunde gehen, bevor sie jemals ausreifen und ihre Aufgaben im Körper wahrnehmen konnten. Die betroffenen Kinder und Jugendlichen leiden deshalb an unterschiedlich stark ausgeprägten Folgen der Blutarmut, die unbehandelt bei manchen Patienten zu lebensbedrohlichen Komplikationen führen kann.
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