Hier stellen sich die Partner in unserem Netzwerk vor. SAM Deutschland e.V. steht für einen regelmäßigen Austausch von Informationen. Aber vor allem eine verbesserte Kommunikation zwischen nationalen und internationalen Zentren, die sich speziell mit der Behandlung dieser Patienten beschäftigen. Sollten Sie ein Betroffener sein, eine Firma oder eine Organisation die Interrese am Thema Seltene Krankheiten(Anämien)hat würden wir uns freuen, wenn Sie unserem Verein beitreten.
Bei weiteren Fragen schreiben Sie uns eine Email: info@seltene-anaemien-deutschland.de
binaroo technologies GmbH
Als junges Unternehmen im Bereich der Softwareentwicklung stellen wir uns gerne anspruchsvollen und kniffligen Herausforderungen. Mit erfolgreichen Lösungen in Form von webbasierten Anwendungen und natürlich der Anbindung an soziale Netzwerke entwickeln wir uns als Spezialisten aus dem E-Commerce nicht nur in die Richtung von Warenwirtschaftssystemen oder auch Shop-Systemen: Auch Enterprise CMS sowie Individualentwicklungen gehören zu unserem Tagesgeschäft. Als Experten für Full Stack Software Development im Bereich internetbasierter Anwendungen wissen wir, dass klare Kommunikation wichtiger ist als viele komplizierte Begriffe. Daher sorgen wir mit messbaren Resultaten für Transparenz und helfen Ihnen bei der Realisierung ihrer Projekte. Wir sind ein Partner für Unternehmen, die Ihre Strategie entscheiden und erfolgreich umsetzen wollen Wir sehen und dabei nicht nur als Teil der Geschäftswelt, sondern als Teil der Gesellschaft und helfen, wo wir können. Unser Engagement beginnt im Quellcode bei der Nutzung offener Standards, führt weiter über die Berufsausbildung und Förderung unserer Mitarbeiter und ist auch mit der Unterstützung von SAM Deutschland e.V., dem Verein für seltene Anämien noch nicht beendet. binaroo technologies GmbH Donnerstraße 20 22763 Hamburg Telefon : +49 (040) 39106413 Telefax : +49 (040) 39106415 E-Mail : info(at)binaroo.com
GPOH-Konsortiums Sichelzellkrankheit
Das GPOH-Konsortium Sichelzellkrankheit ist ein Zusammenschluss einer Gruppe von Vertretern der Universitätskliniken Hamburg, Frankfurt/M., Ulm, Heidelberg und Berlin. Das Konsortium wurde nach einer Abstimmung auf der GPOH-Halbjahrestagung im Herbst 2011 in Hamburg mit der Aufgabe betraut, ein Behandlungsprogramm für Kinder und Jugendliche mit einer Sichelzellkrankheit zu entwickeln. Der erste Schritt war die Erstellung einer AWMF-Leitlinie, die inzwischen fertig ist und hier heruntergeladen werden kann. Parallel wurde ein auf der Internet-Plattform MARVIN basiertes Patientenregister entwickelt, dessen Programmierung in Kürze abgeschlossen sein wird. Nach einer Testphase, in der nur die fünf Kliniken der Studienleitung Patienten einschließen können, sollen dann möglichst alle Patienten im GPOH-Raum mit einer Sichelzellkrankheit registriert werden. Ziel ist eine Verbesserung der Patientenversorgung und die Sammlung epidemiologischer Daten. Die Studienkommission Prof. Dr. med. Holger Cario (Ulm) Regine Grosse (Hamburg) Dr. med. Andrea Jarisch (Frankfurt/M.) Prof. Dr. med. Andreas Kulozik, PhD (Heidelberg) Dr. med. Joachim Kunz (Heidelberg) Dr. med. Stephan Lobitz, MSc (Berlin, Sprecher) Mehr Informationen unter http://www.sichelzellkrankheit.info
ASH Foundation
With more than 15,000 members from nearly 100 countries, the American Society of Hematology (ASH) is the world’s largest professional society serving both clinicians and scientists around the world who are working to conquer blood diseases. The Society’s mission is to further the understanding, diagnosis, treatment, and prevention of disorders affecting the blood, bone marrow, and the immunologic, hemostatic and vascular systems, by promoting research, clinical care, education, training, and advocacy in hematology.
Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie – GPOH e.V.
Die Aufgaben der GPOH e.V. sind vielfältig; sie lassen sich in die Aufgaben der unmittelbaren Behandlung der Patient/innen, der Erforschung der Erkrankungen,die Fort-und Weiterbildung und in die Kooperation mit anderen Fachgesellschaften differenzieren.Erforschung, Diagnostik und Therapie von Tumoren, malignen und benignen Blutkrankheiten des Kindes– und Jugendalters.
Verbesserung des ganzheitlichen und multiprofessionellen Versorgungskonzeptes und der dafür erforderlichen Strukturen und Rahmenbedingungen, in Diagnostik, Therapie, psychosozialer Betreuung, Rehabilitation, Nachsorge und Palliativversorgung.
Förderung der ärztlichen Weiterbildung (Schwerpunktbezeichnung: Kinder-Hämatologie und -Onkologie) und die Förderung der kontinuierlichen Fort- und Weiterbildung aller weiteren in der Pädiatrischen Onkologie und Hämatologie tätigen Berufsgruppen.
Kooperation mit nationalen und internationalen Fachgesellschaften der Hämatologie und Onkologie – inklusive der chirurgischen, pathologischen, radiologischen und radioonkologischen Fachgesellschaften – und anderen kinder- und jugendmedizinischen Fachgesellschaften und Verbänden sowie mit den fachspezifischen Selbsthilfegruppen und Patientenvertretungen.
Durchführung nationaler und internationaler Studien zur Diagnostik und Therapie von hämatologischen und onkologischen Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
HistorieIn der Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH e.V.) sind die Fachgesellschaften „Deutsche Arbeitsgemeinschaft für Leukämieforschung“ (DAL, bereits 1965 gegründet) und „Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie“ (GPO, 1974 gegründet) aufgegangen. Gleichzeitig mit diesem im November 1991 erfolgten Zusammenschluß wurden die bisherigen Vereinsziele um die Förderung der nicht onkologischen Hämatologie erweitert und dementsprechend die Namensänderung zur GPOH vollzogen.
Die GPOH ist ein Verein mit Sitz in Frankfurt am Main, der im Vereinsregister eingetragen. Die Gesellschaft gliedert sich in verschiedene Organe (Mitgliederversammlung, Vorstand und Beirat), deren Aufgaben in der Satzung geregelt sind. Sie vertritt eine Vielzahl von Studiengruppen, Arbeitsgemeinschaften und zentralen Service- und Forschungseinrichtungen.
Thalassaemia International Federation
Thalassaemia International Federation has a plethora of educational publications that provide concise, up-to date information on all aspects of thalassaemia, from prevention to clinical management, and cover almost all age groups. TIF’s publications have been translated into many languages, in order to cover the needs of the medical/scientific community, the thalassaemia patients’/parents’ community and the general public.
Diamond - Blackfan – Anämie · Selbsthilfegruppe e.V.
Die Diamond – Blackfan – Anämie (DBA) ist eine schwere chronische Blutarmut, die in den meisten Fällen bereits im 1. Lebensjahr auftritt. Sie beruht auf einer bisher nicht weiter geklärten Störung der Bildung der roten Blutzellen im Knochenmark. Ein Viertel der Patienten haben noch weitere Fehlbildungen des Körpers (z. B. Daumenstellung, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte). Sie sind meist eher kleinwüchsig. In manchen Fällen ist die Erkrankung vererbt, so dass weitere Familienmitglieder betroffen sein können. DBA tritt in 10 bis 14 Fällen pro 1 Million Geburten auf. Weltweit sind etwa 1.800 Fälle bekannt; im deutschen DBA-Register sind derzeit ca. 285 Patienten erfasst. Die Diagnose wird neben der Analyse typischer Blutbildveränderungen letztlich durch eine Knochenmarkpunktion gestellt. Bei etwa einem Drittel der Patienten spricht eine Kortisontherapie im Sinne einer Blutzellbildung an, die meist ein Leben lang erfolgen muss. Ist dies nicht der Fall, müssen regelmäßig (ca. monatlich) Bluttransfusionen gegeben werden. Dadurch wird dem Körper vermehrt Eisen zugeführt, das er nicht abbauen kann. Transfusionsabhängige Patienten müssen daher regelmäßig Medikamente zur Eisenausscheidung bekommen. Dies erfolgte bislang überwiegend durch eine nächtliche Infusion. Seit einigen Jahren ist in Deutschland auch eine Eiseneliminationstherapie mit Gabe von Tabletten zugelassen. Mögliche Langzeitkomplikationen, einmal durch die Erkrankung selbst, aber auch als Nebenwirkungen der genannten eisenausscheidenden Medikamente, sind Minderwuchs, Schäden an Leber, Nieren, Herz und Hormondrüsen, Seh- und Hörstörungen. Weiter kann es zu Zuckerkrankheit und Schilddrüsen- unterfunktion kommen. Vielfach verzögern sich die Pubertät und die normale Geschlechtsentwicklung. Es besteht eine erhöhte Infektionsgefahr. Diese Zusammenhänge können eine eingeschränkte Lebenserwartung bedingen. Die eigentliche Ursache der Erkrankung ist bislang unbekannt. Eine Heilung der gestörten Bildung der roten Blutzellen im Knochenmark kann in seltenen Fällen durch eine Knochenmark-/ Stammzelltransplantation erreicht werden. Als Spender werden bevorzugt Geschwisterkinder in Betracht gezogen. Selten werden Spontanheilungen beschrieben. Die Universitätskinderkliniken Freiburg und Ulm führen Studien zur Diagnostik und Therapie bei Patienten mit DBA durch. Die Diamond – Blackfan – Anämie · Selbsthilfegruppe wurde 1998 gegründet und betreut derzeit 65 betroffene Personen und Familien. Ziele der Selbsthilfegruppe Bei Interesse an unserer Selbsthilfegruppe oder Fragen wenden Sie sich bitte an den Vorstand.
Leben mit Tansfusionen
Eine Transfusion bezeichnet die Infusion von Blut oder Blutbestandteilen in die Vene eines Patienten. Bluttransfusionen werden häufig bei Erkrankungen des blutbildenden Systems gegeben, um beispielsweise einen Mangel an funktionsfähigen roten Blutkörperchen auszugleichen. Wesentliche Voraussetzung für eine erfolgreiche Transfusion ist, dass die Blutgruppen des Spender- und Empfängerbluts übereinstimmen. Die Risiken einer Infektion durch Bluttransfusionen sind heute durch vorhergehende Tests nahezu ausgeschlossen Die regelmäßige Einnahme schützender Medikamente ist bei Eisenüberladung besonders wichtig. Eisenüberladung ist eine schleichende Erkrankung. Beschwerden treten häufig erst auf, wenn die Belastung des Körpers durch Eisen schon weit fortgeschritten und schwer zu behandeln ist. Von Ihnen erfordert das, sich jeden Tag genau an den Therapieplan zu halten, obwohl Sie keine spezifischen Symptome einer Eisenüberladung verspüren. Eine große Herausforderung – doch der Aufwand lohnt sich. Wichtig: Eisenüberladung von Anfang an bekämpfen Viele Patienten, die regelmäßig Bluttransfusionen benötigen, leiden an schwerwiegenden Grunderkrankungen. Für Patienten und Ärzte steht dann im Vordergrund, zunächst diese akute, eventuell lebensbedrohliche Erkrankung zu behandeln. Dies kann dazu führen, dass die Gefahr einer Eisenüberladung durch Bluttransfusionen aus dem Blick gerät. Denn jede Bluttransfusion, die Sie erhalten, enthält unter anderem auch Eisen, welches ein wichtiger Bestandteil der roten Blutkörperchen ist. Leider kann Ihr Körper dieses Eisen nicht wieder ausscheiden, weshalb es sich mit jeder Bluttransfusion in Ihrem Organismus anreichert. Es kann zu einer gefährlichen Eisenüberladung kommen. Um von Beginn an systematisch festzuhalten, wann und wie viele Transfusionen durchgeführt wurden, führen Sie von der ersten Bluttransfusion an einen Transfusionspass mit sich. In ihm werden jede einzelne Bluttransfusion sowie Ihre Eisenwerte im Blutserum vermerkt. Sie erhalten den Transfusionspass von Ihrer behandelnden Einrichtung (fragen Sie ggf. dort nach) oder Sie können ihn hierdownloaden oder bestellen. Bei einer Eisenüberladung in Folge von Transfusionen treten zunächst keine spezifischen Symptome auf. Kommt es zu Beschwerden aufgrund einer Eisenüberladung, so muss möglichst rasch eine Therapie aufgenommen und konsequent verfolgt werden, um schwerwiegende gesundheitliche Folgen wie Schäden an Leber, Drüsen und Herz zu bekämpfen. Die moderne Therapie mit Chelatbildnern kann eine Eisenüberladung und deren Folgen sicher verhindern. Selbst Kinder, die von Geburt an auf Transfusionen angewiesen sind und vor wenigen Jahrzehnten durchschnittlich nur 30 Jahre alt wurden, so die Kinderärztin Dr. Regine Grosse vom Hamburger Universitätsklinikum Eppendorf (UKE), haben Dank der modernen Behandlung inzwischen möglicherweise die gleiche Lebenserwartung wie Gesunde. Unerlässlich dafür sei jedoch eine konsequente Therapie, die nicht unterbrochen werde. Täglich an die Medikamente denken und die Therapie nicht unterbrechen Gerade wenn die Behandlung erfolgreich ist und Sie sich wohl und leistungsfähig fühlen, kann leicht der Gedanke aufkommen, dass es nicht so schlimm sei, wenn Sie Ihre Medikamente einmal nicht einnehmen. So nachvollziehbar solche Gedanken auch sein mögen – verlieren Sie das Ziel der konsequenten Behandlung einer Eisenüberladung nicht aus den Augen. Jede Unterbrechung der Behandlung erhöht die Belastung Ihres Körpers mit Eisen – und kann später zu schweren Gesundheitsstörungen führen. Tipps, wie die Therapie konsequent durchgeführt werden kann Machen Sie sich immer wieder klar, dass Medikamente und andere Behandlungsmaßnahmen die Voraussetzung für ein gesundes, selbstbestimmtes und langes Leben trotz drohender Eisenüberladung sind. Durch die regelmäßige Einnahme Ihrer Medikamente können Sie selbst einen großen Teil zu einer erfolgreichen Therapie beitragen. Lassen Sie die Medikamenteneinnahme zur Routine werden und es auch bleiben. Integrieren Sie sie in Ihre Tagesroutine, damit Sie daran denken. Vielen Menschen hilft auch ein Einnahmeschema, um ihre Medikamente nicht zu vergessen. Sie können sich auch einen Wecker stellen, der jeden Tag zur Einnahmezeit läutet. Viele Mobiltelefone verfügen über eine Alarm- oder Weckfunktion, die Sie für den gleichen Zweck einsetzen können und die leicht auf Reisen oder zur Arbeit mitgenommen werden können. Deferasirox müssen Sie einmal täglich einnehmen. Dazu lösen Sie die vom Arzt verordnete Menge an Brausetabletten vollständig in Wasser oder Orangensaft auf und rühren sie drei Minuten um. Die entstandene Lösung trinken Sie ca. 30 Minuten vor einer Mahlzeit. Deferipron wird dreimal täglich als Saft oder Tablette eingenommen. Hier können Sie die Medikamente – falls der Arzt nichts anderes vorgeschrieben hat – jeweils zu den Mahlzeiten einnehmen. Deferoxamin wird mithilfe einer tragbaren Infusionspumpe über einen Zeitraum von acht bis zwölf Stunden an fünf bis sieben Tagen pro Woche ins Unterhautfettgewebe gespritzt. Es kann auch im Rahmen von Bluttransfusionen oder durch implantierbare Infusionssysteme intravenös zugeführt werden. Gerade zu Beginn der Behandlung können Nebenwirkungen auftreten. Setzen Sie in solchen Fällen nicht selbständig die Behandlung aus und ändern Sie sie nicht, sondern nehmen Sie kurzfristig mit ihrem Arzt Kontakt auf. In der Regel lassen sich Änderungen an der Therapie vornehmen, durch die die Nebenwirkungen behoben oder gebessert werden. Sprechen Sie mit Ihrem Arzt, bevor Sie die Therapie unterbrechen. Bewahren Sie immer einen ausreichenden Vorrat an Medikamenten im Haus auf, damit keine Engpässe auftreten. Bei regelmäßigen Kontrolluntersuchungen im Abstand von einigen Wochen können Sie sich z. B. vom Arzt jeweils die Menge verordnen lassen, die bis zum nächsten Termin erforderlich ist. Legen Sie zusätzlich eine Reserve an, damit keine Pause entsteht, wenn der Arzttermin mal verschoben werden muss. Unterbrechen Sie die regelmäßige Einnahme der Medikamente auch im Urlaub und auf Reisen nicht. Berechnen Sie vor Reiseantritt Ihren Bedarf und besorgen Sie sich die entsprechende Medikamentenmenge. Tragen Sie diese möglichst im Handgepäck bei sich. Auch der Transfusionspass gehört mit ins Reisegepäck. Um Schwierigkeiten bei der Zollkontrolle zu verhindern, kann der behandelnde Arzt auch eine Bescheinigung (bei Auslandsreisen im Idealfall auf Englisch) ausstellen, welche Medikamente in welcher Menge für die Behandlung erforderlich sind. Hier geht´s zur Website Quellen: Fachinformationen Stand: 14.05.09 Autor: BSMO (Aktualisierung dr.waitz | medproduction)
kinderblutkrankheiten.de
www.kinderblutkrankheiten.de bietet umfassende, aktuelle und qualitätsgesicherte Informationen zu Bluterkrankungen bei Kindern und Jugendlichen. Es richtet sich an alle Betroffenen, besonders Patienten und Angehörige, ebenso an Ärzte, Wissenschaftler und andere in der Kinderheilkunde Tätige. Die hier veröffentlichten Informationen wurden von unseren Fachredakteuren in Zusammenarbeit mit Experten, Mitgliedern und Vertretern der GPOH und der Gesellschaft für Thrombose- und Hämostaseforschung (GTH) erarbeitet und abgestimmt. Unser Ziel ist es, die Informationen dem aktuellen internationalen Wissensstand anzupassen und verständlich und zielgruppengerecht zu informieren. Dabei sollen diese Informationen nicht das persönliche Gespräch zwischen Patient und Arzt oder anderen Mitarbeitern des Behandlungsteams ersetzen, sondern dieses vielmehr unterstützen. Geben Sie uns gerne ihre Anregung oder Rückmeldung zu einzelnen Seiten oder Themen. Sie erreichen uns über unser Kontaktformular oder telefonisch. www.kinderblutkrankheiten.de ist ein Partnerportal von www.kinderkrebsinfo.de. Informationen, die auch für Blutkrankheiten von Bedeutung sind, wurden aus dem Partnerportal übernommen oder es wird dorthin verlinkt. Mit dieser Website werden keine kommerziellen Interessen verfolgt. Die Seiten enthalten keinerlei Werbung.